암젠코리아(대표 노상경)는 자사의 동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증 치료제 레파타TM(RepathaTM, 성분명: 에볼로쿠맙)를 8월16일 국내 출시했다고 밝혔다.

레파타는 12세 이상의 소아 및 성인의 동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증 환자에서 다른 지질저하제(스타틴, 에제티미브, 지질분리반출법 등)와 병용하여 사용할 수 있다.

레파타는 HoFH 치료에 적응증을 가진 국내 유일의 PCSK9 억제제로, 서브틸리신/켁신9(proprotein convertase subtilisin/kexin type 9, PCSK9)이 LDL 수용체와 결합하는 것을 억제하는 인간 단일클론 항체다. 레파타와 PCSK9의 상호작용을 통해 더욱 많은 LDL 수용체들이 ‘나쁜 콜레스테롤’이라고 알려져 있는 혈중 LDL-C를 제거할 수 있게 된다.
  
레파타의 국내 허가 임상연구인 TESLA-part B 연구에서 레파타 치료 환자군은 기존 치료법 대비 약 31% 개선된 LDL-C 강하효과를 보인 것으로 나타났다. TESLA-Part B 임상 연구는 12세 이상의 HoFH 환자 49명을 대상으로 진행된 이중 맹검, 위약대조 3상 임상연구다. 연구의 1차종료점은 치료 12주차에 기저치로부터 LDL-C 수치의 평균 퍼센트 변화였으며, 환자군은 2:1의 비율로 레파타와 다른 지질저하제의 병용치료 군과 기존 치료법 투여군으로 배정되었다. 연구 결과, 기존 치료법 투여군의 LDL-C 수치는 기저치로부터 7.9% 증가한 반면, 레파타 투여군의 수치는 23.1% 감소한 것으로 나타나 기존 치료법 투여군 대비 총 30.9%의 LDL-C 수치 개선을 보였다. 심각한 임상적 또는 실험적 이상 반응은 나타나지 않았으며, 임상 중 에볼로쿠맙 중화항체가 생긴 사례도 발견되지 않았다.

한편 국내에서는 6월 1일부터 HoFH에 대한 극희귀질환 산정특례가 적용되고 있다. 산정특례 진단 기준에 따르면 ▲치료 전 총 콜레스테롤 수치가 500mg/dL을 초과하거나 LDL-C 수치가 300mg/dL 이상이고, ▲10세 이전에 피부 또는 힘줄에 황색종이 발견되었거나 양쪽 부모님이 이형접합 가족성 고콜레스테롤혈증에 합당한 LDL-C 수치를 가지고 있을 경우, 혈액검사 및 유전자 검사를 통해 HoFH로 확진 받을 수 있다. 이후 정해진 의료기관에서 산정특례로 등록 후 진료비의 10%만 부담하면 된다.