2020년 기준으로 만 35세 이상의 고령 산모는 전체 산모에서 세 명중 한 명을 차지하는 것으로 나타났습니다.

이렇듯 고령의 산모는 지속적으로 늘어나고 있는 가운데, 고령산모의 상대적 유산률이 높은 편이라 원인 분석이 중요해지고 있는데요, 임신 초기 유산의 약 절반가량에서 발견되는 태아의 염색체 이상을 유전자 정밀검사로 분석한 연구 결과가 발표되어 관심이 모아지고 있습니다.

가톨릭대학교 서울성모병원 진단검사의학과 김명신 교수 연구팀(김명신 유전진단검사센터장, 이종미 임상강사, 산부인과 박인양 교수)은 2017년 11월부터 2018년 7월까지 서울성모병원에서 18주 이전 임신 초기에 유산 진단을 받은 환자의 수태산물을 대상으로 세포를 배양해 염색체를 관찰하는 염색체 핵형분석법(Conventional karyotyping)과 두 가지 마이크로어레이 검사법인 비교유전체보합법(CGH어레이), 단일염기다형성어레이(SNP어레이) 검사법의 정확도와 한계점을 비교한 결과를 발표했습니다.

검사 결과, 염색체 핵형분석법은 미생물 오염 등에 의해 22.2%(14/63)에서 세포배양에 실패해 결과를 확인할 수 없었고, SNP어레이 검사법이 유전체 이상을 93.5% 검출해냈고(29/31), CGH어레이는 77.4%(24/31), 염색체 핵형분석법은 76.0%(19/25)로 나타나 SNP어레이 검사법이 다배수체를 포함한 모든 종류의 염색체 이상을 검출하는 데 우수한 성능을 보이는 것으로 나타났습니다.

연구팀은 배양 실패나 모체 세포의 과증식으로 인해 정확한 염색체 핵형분석이 불가능했던 상당수에서 마이크로어레이를 이용해 안정적이고 정확한 분석이 가능했다며, SNP어레이가 유산 후 수태산물의 염색체 검사를 위한 빠르고 정확한 검사법으로, 염색체 핵형분석법의 단점을 보완하는 유용한 대체 검사가 될 수 있을 것으로 생각한다고 밝혔습니다.

박인양 교수는 “과거에 비해 상대적으로 고령에 임신을 하게 되어, 임신 초기에 유산이 된 경우 부부가 모두 당황하게 되고 심적으로 위축된다”며, “SNP어레이 등을 이용한 유전체분석은 부부에게 유산의 이유를 보다 명확하게 제공할 수 있어 불안감을 줄이고 다음 임신을 계획하는데 많은 도움을 줄 수 있다”고 강조했습니다.

한편, 이번 연구 결과는 SCI 국제학술지 ‘Molecular Diagnosis & Therapy’ 온라인판에 4월 1일자로 게재되었습니다.