한독(회장 김영진)이 오스트리아 테크노클론사(Technoclone)와 계약을 맺고 ‘ADAMTS-13 활성도 검사를 위한 진단시약’의 국내 공급에 나선다.

한독이 국내 공급하는 테크노클론사의 ‘ADAMTS-13 활성도 검사를 위한 진단시약’은 수 시간 내에 검사 결과를 확인할 수 있는 제품으로 국내에서 처음으로 ‘효소면역분석법’으로 허가를 받았다.

ADAMTS-13 활성도 검사는 ‘비정형 용혈성 요독증후군’(aHUS, Atypical hemolytic uremic syndrome)과 ‘혈전성 혈소판 감소성 자반증’(TTP: Thrombotic Thrombocytopenic Purpura)을 감별 진단하는 데 반드시 필요한 검사이다. ‘비정형 용혈성 요독증후군’과 ‘혈전성 혈소판 감소성 자반증’은 생명을 위협하는 희귀질환으로 빠른 진단과 치료가 매우 중요하다.

하지만, 두 질환은 증상이 매우 비슷해 구별이 쉽지 않으며 ADAMTS-13 효소의 결핍 여부를 통해 감별 진단할 수 있다.

특히, ‘비정형 용혈성 요독증후군’은 진단과 치료가 늦어지면 사망이나 말기 신장 질환을 야기할 수 있기 때문에 정확한 진단과 적합한 치료를 제 때에 하는 것이 매우 중요하다. 연구에 따르면, 최대 79% 환자가 발병 후 3년 안에 영구적인 신손상이 발생하거나, 투석이 필요하거나 사망하는 것으로 보고되고 있다.

또, 혈전과 염증이 몸 전체에 있는 작은 혈관에 손상을 입히는 '혈전성 미세혈관병증'을 일으켜 신장·심장·뇌 등 주요 기관이 손상될 수 있고 급성신부전, 뇌졸중, 심부전 등 생명을 위협하는 다양한 합병증이 나타날 수 있다.

한독 김영진 회장은 “희귀질환은 환자 수가 워낙 소수이다 보니 검사 결과를 받는데 수 개월이 걸리기도 하고 자칫 치료 시기를 놓치는 경우도 있다.”며, “단 한 명의 환자라도 제 때에 치료를 받는 것이 중요한 만큼, 치료제뿐 아니라 진단시약을 국내에 공급하게 됐다.”고 말했다.

한독은 최근 몇 년간 혁신적인 제품을 도입하며 희귀질환 치료 및 관리에 앞장서고 있다. 비정형 용혈성 요독증후군 및 발작성야간혈색소뇨증 치료제 ‘솔리리스’와 폐동맥 고혈압 치료제 ‘트라클리어, 옵서미트, 업트라비’, 중증 간정맥폐쇄증 치료제 ‘데피텔리오’를 국내 공급하고 있다.

또, 2013년 뉴트리시아와 파트너십을 맺고 ‘로렌조오일(부신백질이영양증)’, ‘엘리멘탈028 엑스트라(크론병)’, ‘티와이알 아나믹스(티로신혈증)’, ‘피케이 에이드4 (페닐케톤뇨증)’, ‘엔케이에이치 아나믹스(비케톤성 고글리신혈증)’ 등 특수의료용도식품을 국내에 공급하고 있다.

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