국내 연구진이 유전성 희귀질환 250여 종을 일주일 만에 진단할 수 있는 검사법을 개발했다.

서울대병원 연구팀(채종희·성문우)과 메디사피엔스는 다양한 유전성 희귀질환을 쉽고 조기에 빠르게 검사할 수 있는 “NEOseq-ACTION”을 개발했다고 11월 9일 밝혔다.

새로운 검사법은 약 50여 종의 질환을 검사하는 기존 탠덤매스(TMS)의 문제점을 개선해 치료 가능한 250여 종의 유전성 희귀질환을 7~10일 만에 검사할 수 있고, 집중치료실이나 중환자실 환아에게도 적용이 가능하다.

새 검사법은 건조혈반의 혈액으로 차세대 염기서열 분석검사를 시행한다. 최소량의 혈액으로 진단하기 때문에 중증 신생아도 검사를 받을 수 있다.

임상시험 결과, 전체 47명 중 10명의 어린이가 해당 검사법을 통해 유전질환을 진단받아 실제 치료에 들어갔다.

서울대병원은 이 검사법을 우선적으로 서울대병원 신생아집중치료실과 어린이중환자실 어린이를 대상으로 실시한 뒤 향후 여러 병원으로 확대할 계획이다.

탠덤매스는 신생아 선별검사의 일종으로, 검사항목이 대사질환에 국한됐고, 실제 음성임에도 검사결과가 양성으로 나오는 경우도 종종 발생해 진단이 지체되면서 평균 1~3개월 정도 걸렸다.

[표1 : 타 검사법과 소요시간을 비교한 표. 타 유전자검사법인 WES, CES 등이 평균 1~3개월 소요되는 반면, 새 검사법은 7~10일 소요됐다.]

 치료가 가능한 유전성 희귀질환은 조기 진단과 치료가 중요하다. 일단 발병 후 손상된 장기는 되돌릴 수 없어, 빠른 대비가 필요하기 때문이다. 그러나 환자 수가 적고 증상이나 양상이 환자별로 다양해 확진은어렵다. 현재 희귀질환의 정확한 진단에는 평균 7년 이상 소요된다.

채종희 정밀의료센터장(희귀질환센터장 겸임)은 “이번 연구는 병원·연구팀·산업체의 협업을 통해, 임상현장의 문제를 해결한 대표적인 의료산업화 성공모델로, 치료 가능한 유전성 희귀질환의 경우 조기진단을 통해 환자의 예후를 바꿀 수 있을 것”이라고 말했다.

메디사피엔스 강상구 대표는 “이 기술은 희귀질환 최종 진단에 소요되는 시간을 획기적으로 단축시킬 것으로 기대된다”며 “축적된 희귀질환환자의 임상 및 유전체 정보는 희귀질환 신약 및 치료방법 개발에 도움이 될 것이다”고 밝혔다.