유전성 망막질환은 난치성 질환으로, 단일 질환이 아니라 여러 가지 희귀질환이 합쳐진 질병군이다.

대부분 어린 나이에 발병해 평생에 걸쳐 서서히 진행돼 결국 망막 시세포의 변성으로 시력이 점점 감소해 결국에는 실명하게 된다.

유전성 망막질환방법으로 알려진건 유전자치료밖에 없지만, 그나마 유전자 치료가 가능한 경우도 전체 유전성 망막질환의 1% 미만으로 알려져 있다.

게다가 유전성 망막질환의 유전자 이상은 서양인에게는 많이 연구돼 있지만, 한국인을 대상으로 한 연구는 매우 부족한 실정이다.

국내 연구진에 의해 한국인의 유전성 망막질환의 환자 원인유전자가 규명돼 유전성 망막질환의 진단과 치료에 필요한 기초자료 확보가 가능해졌다.

그러나 향후 유전자치료 임상시험 및 신약개발까지 진행되려면 데이터 및 치료가능 환자 리스트가 확보돼야 하기 때문에, 환자들이 적극적으로 원인유전자 검사 시행이 필요할 것으로 보인다.

분당서울대병원 안과(우세준, 주광식, 박규형 교수)와 서울대병원 진단검사의학과(성문우, 박성섭 교수) 공동 연구팀이 한국인 유전성 망막질환의 원인유전자에 대한 연구결과를 발표했다.

연구팀은 국내 환자 86명을 대상으로 유전성 망막질환에 대한 원인유전자를 발견하고자 했다.

현재까지 보고된 연구 중 가장 많은 환자를 대상으로 최신 유전자 분석기법을 사용해 질환을 야기한 원인유전자를 분석한 결과,전체 유전성 망막질환 환자 86명 중 38명(44%)에 대해서만 원인유전자를 발견할 수 있었다.

유전성 망막질환 중 가장 흔한 망막색소변성에서도 원인유전자 발견 확률이 약 41%로 비교적 낮은 편으로 나타났다.

연구팀은 “같은 유전성 망막질환이라 하더라도 원인유전자가 매우 다양한 경우가 많아 유전자 검사를 적극적으로 진행해봐야 원인유전자를 찾을 수 있고 이를 통해 유전 상담이 가능하다”는 설명이다.

한편, 국내 케이스와 비교 결과 서양인과는 원인유전자 돌연변이의 종류, 빈도에 차이가 있었지만, 일본 등 동양인에서 발견된 원인유전자 빈도와는 유사한 것으로 나타났다.

분당서울대병원 안과 우세준 교수는 “이전까지는 유전성 망막질환에 대한 연구 및 진단 환경이 매우 열악했던 것이 사실이지만, 이번 연구는 한국인 유전성 망막질환에 대한 진단과 치료의 기초자료로서 의의가 있다”며 “환자들이 적극적으로 원인유전자 검사를 시행해야 이에 대한 데이터 및 치료가능 환자 리스트를 확보할 수 있고, 향후 유전자치료 임상시험 및 신약개발도 순조롭게 진행 될 것”이라고 전했다.

우세준 교수는 “현재로서는 유전성 망막질환을 예방할 수 있는 뚜렷한 방법이 없긴 하지만 가족력과 원인유전자 발굴을 통해 위험성 예측과 조기 발견 가능성을 높이고 있다”며 “조기에 발견하게 되면 유전자 치료와 시력교정을 통해 시력 악화를 막을 수 있고 적절한 직업 선택은 물론 사회 활동도 가능해 질 것”이라고 전했다.

이번 연구 결과는 대한의학회 국제학술지 JKMS(Journal of Korean Medical Science)에 게재됐다.