세계적 글로벌 제약회사인 화이자의 유전자 치료 개발 프로그램은 혈우병 A, 혈우병 B, 뒤셴근이영양증 등 단일 유전자 변경으로 인한 질병에 주목하고 있으며, 관련 임상연구를 활발히 진행되고 있는 것으로 알려졌다.

한국화이자제약이 11월 5일 본사에서 ‘2019 화이자 프레스 유니버시티’를 열고 그간 유전자치료 플랫폼 구축을 위해 추진해왔던 업적을 희귀질환사업부 의학부 신지수 이사를 통해 소개했다.

M&A, 라이센싱 등으로 유전자 치료제 포트폴리오 구축 

신 이사는 “화이자는 M&A, 라이센싱 확보 등으로 혁신적 유전자 치료제 포트폴리오, Vector(유전자 운반체) 디자인 및 생산기술 등 유전자 치료 플랫폼 구축을 위해 노력하고 있으며, 최근 유전자 치료 플랫폼 개발 협력에 큰 진전이 있었고, 특히 혈우병은 단일 유전자 변이에 의한 희귀질환으로 유전자 치료제가 활발하게 개발되고 있다”고 밝혔다.

또한, “스파크 테라퓨틱스와는 2014년 12월부터 혈우병 B 환자를 위한 SPK-9001을 포함한 SPK-FIX 프로그램에 대해 협업하고 있다. SPK-9001은 제9혈액 응고인자를 생성하는 유전자 재조합 아데노 관련 바이러스 캡시드로, 2016년 7월 21일 미국 FDA로부터 혁신 치료제로 지정된 바 있다.”고 강조했다.

신 이사는 또 “화이자는 혈우병 외의 다양한 질환에서도 유전자 치료제 개발에 나서고 있다. 상가모 테라퓨틱스와는 근위축성측색경화증, 전측두엽 퇴행 유전자 치료법 개발에 협력하고 있으며, 2016년 8월 뱀부 테라퓨틱스 인수를 통해 프리드리히 운동실조증 및 유전성 신경질환의 일종인 카나반 질환, 거대축삭신경병증에 대한 최적의 재조합 AAV 기반 유전자 요법 관련 포트폴리오를 확보한 바 있다”고도 말했다.

이날 미디어 초청행사에는 화이자 희귀질환사업부 코레이 콕살 대표와, 희귀질환사업부 의학부 브라이언 샤피로 대표가 참석해 강연의 막을 열었다.

희귀질환 데이터 활용, 첨단치료에 더 빨리 접근 노력 

먼저 코레이 콕살 대표는 "화이자 제약이 보유한 수십 년 간의 희귀질환 데이터와 자원을 활용, 당국의 보건의료시스템과 파트너십을 맺어 환자들이 첨단 치료에 더 빨리 접근할 수 있도록 노력하겠다."고 전했다.

이어 브라이언 샤피로 대표는 “그 동안 다양한 전략적 투자를 통해 혁신적 치료가 전 세계 환자들에게 전달될 수 있게 노력해왔으며, 유전자 치료 분야의 선도적 기업이 되길 희망하고 R&D 및 제조에 투자하여 희귀 유전질환으로 고통 받는 환자들의 삶을 바꾸는 것이 비전"이라고 밝혔다.

또한, “화이자는 혈우병 A, 혈우병 B, 뒤셴근이영양증 등 단일 유전자 변경으로 인한 질병의 치료법 개발에 주목하고 있고, 관련 임상연구를 활발히 진행하고 있다.”며 “동시에 윌슨병과 같은 내분비/대사 장애의 잠재적 치료법과 프리드리히 운동실조증, 드라베 증후군 및 근위축성측색경화증과 같은 신경계 장애에 대한 치료 잠재성을 확인하는 전임상 연구도 진행 중이다.”고 밝혔다

‘모든 환자가 중요하다’ 는 가치 아래 치료제 개발

끝으로, 신지수 이사는 "환자의 체내에 치료 유전자 운반체(Vector) 투여 뒤에도 면역반응을 극복하고 치료반응이 계속 유지될 수 있는 방향으로 연구 중이며, 의도했던 효과만 나타나는 유전자 치료제를 목표하고 있다."라고 밝혔다.

또 “화이자는 ‘Breakthroughs that change patients' lives(환자의 삶을 변화시키는 혁신)’을 기업 목표로 혁신적인 의약품 개발 및 환자의 치료 접근성 향상을 위해 나아가고 있다.

특히, 희귀질환사업부는 ’모든 환자가 중요하다(Every Patient Counts)' 라는 핵심가치 아래 치료제 개발을 넘어 환자들의 질환 극복을 위한 환자 중심의 혁신을 이어가고 있다.

이에 환자들의 질병 관리를 돕는 것 이상으로, 환자들의 삶을 완전히 변화시키는데 기여하기 위해 희귀질환에서 유전자 치료의 가능성을 확인하는 연구개발에 매진해왔다.”고 강조했다.