국내에 희귀 퇴행성 뇌질환인 크로이츠펠츠-야콥병(CJD) 환자가 연평균 45.6명이 발생하고 있으나, 부검을 통한 확진사례는 연 1건도 안되는 것으로 나타났다.

질병관리본부가 남인순 의원(더불어민주당)에게 국정감사 자료로 제출한 ‘크로이츠펠츠-야콥병(CJD) 발생 현황’에 따르면, 국내 CJD 환자는 지난해 53명 등 2014년부터 금년 6월까지 5년 반 동안 총 251명 발생한 것으로 집계됐다.

CJD(Creutzfeldt-Jakob disease)는 변형 프리온에 의해 발생하며, 알츠하이머 치매 등에 비해 빠르게 진행되는 인지기능저하를 보이며 사망에 이르게 되는 대단히 희귀한 퇴행성 뇌질환이다.

산발성 CJD의 경우 아급성으로 진행되는 신경학적 장애와 치매 증상을 보이고, 증상발현 후 평균 8개월에 사망한다.

남인순 의원은 “CJD 환자가 한 해 평균 45.6명 발생하고 있는 것으로 파악되고 있다”면서 “최근 5년 반 동안 발생한 CJD 환자 251명을 유형별로 살펴보면, 특별한 원인이 없이 산발적으로 발생하는 ‘산발성 CJD’가 92.8%인 233명으로 대부분이고, 유전되는 경향을 보이는 ‘가족성 CJD’는 7.2%인 12명이며, 광우병(BSE, 소해면상뇌증)에 감염된 소의 고기를 섭취해 감염돼 인간광우병으로 불리는 ‘변종 CJD’(vCJD)의 국내 발생 사례는 아직 없다”고 밝혔다.

이어서 “최근 5년 반 동안 발생한 CJD 환자 251명을 연령별로 살펴보면, 70세 이상이 44.2%인 111명, 60대가 31.9% 80명 등으로 60대 이상이 76.1%로 대부분을 차지하고 있으며, 그밖에 50대가 19.5%인 49명, 40대가 4.0%인 10명, 30대가 0.4%인 1명 등으로 나타나 30~40대도 예외는 아니었다”고 밝혔다.

질병관리본부가 남인순 의원에게 제출한 ‘크로이프펠츠-야콥병(CJD) 연령별 환자 발생 현황’에 따르면, 30대 CJD환자는 지난해 발생했으며, 40대 CJD 환자는 지난해 1명, 금년 상반기에 2명이 발생하고 있다. 또한 부검을 통해 CJD 환자를 확진한 사례는 한 해 평균 1건도 채 안되는 것으로 알려졌다.

남인순 의원은 “전문가들에 따르면 CJD는 임상증상 및 실험실 검사만으로 확진이 불가능하며, 생․부검 등 뇌조직 검사를 통해서만 확진이 가능하다고 한다”면서 “하지만 국내에서 최근 5년 반 동안 부검을 통해 확진한 사례는 환자와 가족들이 부검과 뇌 기증을 꺼리고 감염병 우려로 병원에서도 소극적으로 임하기 때문 전체 환자 251명 중 1.6%인 4건에 불과한 실정으로 2017년과 2018년에는 한 건도 없었다"고 밝혔다.

그러면서 "질병관리본부 민간경상보조사업으로 CJD부검센터를 운영하고 진단협력센터를 지원하고 있는데, 연간 예산이 1억원 수준에 불과하다”고 지적했다.

남인순 의원에 따르면 질병관리본부에 따르면 영국에서는 CJD 의심환자로 의뢰된 건 중 부검한 비율이 30% 이상이며, 호주의 경우 부검건수가 연간 30~40건에 달한다. 

아울러 국내 인구구조의 급속한 고령화로 60~70대에서 주로 발생하는 CJD 환자 발생이 증가할 것으로 전망된다. 때문에 부검을 통해 확진 및 아형을 확인하고 변종 CJD 발생 유무를 확인하여 국민 불안감을 해소할 수 있도록 인식 개선 및 예산지원 확대 등 정책적 노력이 필요하다고 강조했다.

질병관리본부는 “국내 CJD 연구는 진단, 치료제 개발 및 병원성 기전 등에 관하여 한림대학교, 전북대학교 등 8개 수행기관에서 연구과제를 수행하고 있으며, 질병관리본부는 CJD 진단법 개선 및 정확한 진단 지료 개발을 위한 연구와 동물모델 관리체계 구축으로 국내 연구자의 CJD 연구를 지원하고 있다”고 밝혔다.