경구용 치료제가 급여 적용을 받으면서 고셔병 치료에 대한 기대감이 높아지고 있다.

서울아산병원 의학유전학센터 유한욱 교수는 12일 서울 강남 노보텔앰버서더호텔에서 열린 '세레델가 급여 출시 기자간담회'에서 경구 치료제가 개발된 만큼 적극적으로 환자 발굴에 나서야 한다고 말했다.

비장과 간의 비대, 통증, 골 손상 등의 임상증상을 보이는 희귀질환인 고셔병은 5만명 당 1명 미만의 유병률을 가질만큼 희귀한 질환이다.

유 교수에 따르면 국내에서 현재 치료를 받는 환자는 70여명 정도이며, 인구비례를 계산했을 때 120~130명 정도가 발병할 것으로 예상되는 만큼 아직 진단되지 않은 환자들이 많을 것으로 예측된다.

그동안 고셔병 치료제는 효소대체정맥주사제로만 출시돼 환자들이 1~2주에 한번은 4시간 정도 병원에 와서 치료를 받아야 했다.

하지만 1일 1~2회 복용하는 경구용 치료제 '세레델가(엘리글루스타트)'가 지난해 11월 급여 적용을 받으면서 고셔병 환자들의 선택의 폭이 넓어진 것이다.

세레델가는 클루코실세라마이드 합성효소(glucosylcermide synthase)를 억제해 글루코세레브로시다이제 효소가 분해해야 하는 기질을 부분적으로 미리 줄여주는 기질감소치료제(SRT)이다. 기존 정맥 주사형태의 효소대체요법(ERT)와 유사한 효과를 보이며, 미국과 유럽 등에서 허가를 받고 국내에는 2015년 품목허가를 받았다. 현재 CYP2D6 유전형 검사 상 CYP2D6 느린 대사자, 중간 대사자, 혹은 빠른 대사자로서 1형 고셔병 성인 환자에서 사용할 수 있다.

사노피젠자임 박희경 대표는 "간담회에 오기 전 고셔병 환자가 먹는 약을 만들어달라고 이야기를 했던 기억이 떠올랐다. 이런 요구에 솔루션을 제공할 수 있어서 개인적으로 의미있고 기쁜 날"이라며 "사노피젠자임이 30년 전 고셔병 치료제를 시작으로 희귀질환 사업을 시작한 만큼, 환자들에게 또 다른 삶의 대안을 제시할 수 있을 것으로 기대하고 있다."고 말했다.