일본 후생노동성은 신생아의 선천적 질병 선별 검사 항목에 체내에서 지방을 분해하지 못하는 선천성대사이상증의 한 종류인 ‘CPT2결핍증’을 추가하고, 이를 전국 지자체에 통보했다.

‘CPT2결핍증’는 유전자 이상에 의해 지방을 분해하지 못하고 경련 및 의식장애를 일으켜 사망하는 질병이다.

후생성은 신생아의 선천적 질병 선별 검사 항목에 약 20가지 질병으로 확정할 방침이다. 후생성 연구팀이 3세 미만의 유아가 돌연사한 사례를 조사한 결과 CPT2결핍증이 원인인 경우가 일정 수 있는 것으로 판명됐다. 또한 최신 검사법을 사용하면 높은 정밀도로 검출이 가능할 것으로 기대하고 있다.

신생아의 선별 검사는 생명과 관련된 질병을 조기에 발견하여 치료하는 것이 목적으로 생후 5일 전후의 아기에게 채혈을 하여 분석하며, 공비부담으로 실시되고 있다.

연구팀 대표인 야마구치 세이지·시마네대학교 특임교수(소아과학)는 “초기 단계에서 ‘CPT2결핍증’ 을 판별하면 생활지도 등으로 생명을 구할 가능성이 높다.”고 말했다.
<출처: 니혼케이자이신문>   번역: 김이슬 기자