차세대 염기서열분석(NGS)을 기반으로 한 맞춤형 항암치료가 전세계적인 추세로 각광을 받고 있지만 실제 맞춤치료 선택 시 활용 비율이 매우 낮은 것으로 조사됐다.

대한항암요법연구회는 기자간담회를 열고 최근 미국 시카고에서 개최된 미국임상종양학회(ASCO)에서 발표된 암 치료 관련 주요 임상 결과를 발표했다. 올해 ASCO에서 주목받고 향후 국내 암 치료의 패러다임을 바꿀 수 있는 주제를 선별하는 발표가 진행됐다.

Q. NGS검사는 무엇인가.
NGS검사는 환자의 종양 조직 및 혈액을 분석해 수십에서 수백 개의 유전자를 확인하고, 암을 유발하거나 일으킬 수 있는 유전자를 찾는 진단기술입니다. 암 치료에 관련된 표적을 찾는데 있어서 NGS검사가 활용되기 전보다 단시간에 저렴한 비용으로 많은 데이터를 얻을 수 있다는 것이 장점이며 NGS검사는 국내에서 올해 3월부터 선별적으로 급여를 받게 됐습니다.

의료기술과 빅데이터 분석의 발전, 이에 따른 비용 감소 등에 따라 개임 맞춤 암 치료 시대로 지속적으로 변하하고 있습니다.
NGS 기반 맞춤 정밀의료는 기존 치료 패러다임을 넘어서는 새로운 치료법으로 이는 세계적인 추세입니다.

Q. 실제 NGS를 사용한 환자군의 결과는 어떤가?
이번 ASCO에서 발표된 ProfiIER 임상결과를 보면, 통계적 유의성은 없었지만 NGS 결과 사용 가능한 치료제를 사용했던 환자군과 쓸 약이 없거나 있어도 못썼던 환자군을 비교했더니 각 생존지표에서 전자가 약간 우월한 것으로 나타났습니다. NGS 기반으로 환자에게 맞는 치료제를 찾을 수 있다면 치료 성적이 좋아질 수 있습니다.

그러나 결론적으로 1,944명을 대상으로 NGS검사를 시행했지만, 실제 변이에 맞게 약을 썼던 환자는 이중 7&에 불과합니다. NGS 활용도가 낮은 것은 유전자에 맞는 약물이 개발되지 않았거나 맞는 약물이 개발됐더라도 관련 적응증으로 허가가 되지 않았기 때문입니다.

Q. 향후 NGS 검사의 전망은 어떻게 보나.
WGS, WES, WTS를 동원한 Mi-OncoSeq(Michigan Oncology Sequencing Program)에서도 전체 환자 500명 중에서 실제 환자의 변이에 맞는 항암제를 사용한 경우는 전체 대상자의 19%에 불과한 것으로 나타났습니다. 즉, NGS 검사를 받더라도 실제 환자에 맞는 약을 투여 받는 사람이 예상보다 적고, 그마저도 임상연구나 오프 라벨 투여로 인해 가능한 것으로 나타났습니다.

현재 미국에서는 미국국립암연구소(NCI) 지원하에 NCI-MATCH라는 약 6,000명의 환자가 등록된 중요한 연구가 진행되고 있고 조만간 결과가 발표되면 NGS검사를 통한 표적치료제가 임상에서 사용될 수 있을지에 대한 근거가 될 수 있을 것으로 예상됩니다.

NGS가 각광받는 것에 비해 그 결과가 맞춤치료 선택에 실제 활용되는 비율이 낮은 것이 문제입니다. NGS를 통해 얻게 된 다양한 유전 정보를 제대로 이용하기 위해서는 기존 다양한 임상시험의 활성화와 지원 등이 필요한 시점입니다.